Le diagnostic est confirmé par le dosage du Fer sérique -supérieur à 200 γ pour 100 ml-, un coefficient de saturation de la sidérophylline supérieur à 60 %, le test de la desferrioxamine -le taux de Fer urinaire dépasse 1,5 mg au bout de 6 heures-, la ponction biopsique du foie.
